有幸参加了2届本市的疑难病例讨论，这里的疑难病例，多是大医院的特殊病例，而且是死亡时病因不明的疾病。一例是先天性肺结核，另外一例是原发性肉碱缺乏症（遗传代谢性疾病的一种）。
第一例是新生儿，出生后诊断肺炎，一开始病情还不太重，但随着时间的增加，病情逐渐加重，医生想了很多办法，应用了很多高级的抗生素，就算是有呼吸机和ECMO（体外膜肺，一种高级的生命支持设备），但最终还是没有挽救回孩子的生命，幼小的生命出生后活了59天就凋谢了，从正常人的寿命来看，孩子生命刚开始就结束了。虽然先天性肺结核存活率不高，但医生多次询问家属关于结核的问题（因为抗结核药物有着严重的不良反应，因此很多医院需要家属签字确认），但家属多次坚决否认，随着辅助检查结果都一一指向了患儿存在结核杆菌感染，但并没有病原学依据，因此医生依依不饶，最后在第3次询问后，妈妈承认了在怀孕后期感染了结核，曾经不规范的用过药，但此时孩子已经奄奄一息，身体状况很差，也无法耐受结核治疗，随着病情进一步加重，孩子逐渐出现多器官功能衰竭衰竭，离开了人世。生后2个月多部位体液培养提示患儿存在结核感染，但那又有什么用呢？留给我们的是反思，甚至是对家属的抱怨，如果没有隐瞒病史，也许是另外一种结果吧！逝者已去，留给家属的是深深的教训，我想也许以后纠正时应该不会再隐瞒病史了吧，希望如此吧。
第二例是小婴儿，5个多月，看起来长得还不错，稍稍有点偏胖，以前身体很好，家属谁能想到一个支气管炎就能夺去这个幼小的生命。这个孩子是咳嗽、喘息就诊的，一开始在门诊看，治疗了十多天效果不太好，体格检查摸到肝脏大一点，其他没有特殊，就索性住院治疗，经过常规的治疗，效果不太好，就在入院后6小时，孩子呼吸心跳突然停了，当然在这期间，也做了一系列的检查，虽然很多检查结果没有出来，但孩子可以明确的是肝脏又大了一些，肝细胞还有点损伤，心脏、脑B超检查也有点问题，这些也不能指向某一个或一类疾病。但进行的心肺复苏、高级生命支持等治疗，生命像拖了僵的马一样，不可逆转的快速奔向了死亡的终点。因为入院后病情变化很突然，虽然患儿已经离开了人世，但医生怀疑孩子不像是肺部疾病导致了死亡，可能另有原因。此时，经过反复的询问，妈妈说自己曾经生过一个姐姐，大概生后几个月猝死在家中，尸检也是肝脏大一点，其他没有特殊。同一种现象发生在两个孩子身上，这意味着疾病也许从生后就已经有了，诊断范围直接缩小到遗传代谢性疾病，最后孩子的基因检测、遗传代谢性疾病提示孩子是原发性肉碱缺乏症（遗传代谢性疾病的一种），而感染作为导致死亡的诱因，并不是第一原因。最后病例讨论的老专家说，如果医生早一点询问，也许家属第一时间告知另外一个孩子的情况，也许妈妈产检常规检测了遗传代谢性疾病，也许能第一时间用上特效药，也许就能挽救孩子的生命，因为作为遗传代谢性疾病，早期诊断早治疗，比亡羊补牢更有用。
所以请就诊的家属们，在医生面前，请不要隐瞒病史，尽量可以跟医生多聊一聊自己及孩子的情况，因为在医生这里，是最不需要隐瞒的，如果不愿意直接说，可以通过写纸条的方式委婉的告诉医生。由于医学信息的高度专业性，也许你认为无关紧要的信息，在治疗上却能起到决定性作用。
很多情况下，反思过去，是为了指引未来！！