前段时间有一位3个多月的宝宝，以体重不增1个月，食欲下降1天住院，曾多次辗转多家大型三甲医院，当地医院考虑过敏，给予换奶粉，患儿食欲稍有改善，但体重仍然未增加，遂来我院就诊，对于体重不增的小婴儿，由于是奶粉喂养，其余一般情况好可以，因此牛奶蛋白过敏显得在这个年龄段是不能绕过的坎，但奇怪的是其他医院曾按照牛奶蛋白过敏处理，患儿体重没有改善，门诊考虑到患儿食欲不佳，就查了一下电解质，结果吓了一跳，钠和氯明显的低下，尽管患儿没有精神差、抽搐、昏迷等，但低钠、低氯处在危急值的边缘，病情随时会加重，因此门诊立即收入院。
入院后进行了常规的检查，当然也常规补充的能量、电解质，由于多家三甲医院考虑到牛奶过敏，为慎重起见，我们还是进行牛奶蛋白的测定。入院后检查结果陆陆续续的出来，提示患儿还有代谢性酸中毒，但不太重，牛奶蛋白过敏阴性，同时我们也进行了积极的补充电解质，纠正低钠、低氯，但奇怪的是，经过3天左右的治疗，患儿钠、氯上升缓慢，由于其他的结果均没有发现异常，考虑到患儿年龄小、电解质紊乱、酸中毒，不能排除遗传代谢性疾病的可能，因此与家属沟通后作了一个基因检测，同时加强纠正低钠、低氯、酸中毒，不久，这些异常指标基本纠正，患儿也能平稳进食，因此出院了。
出院期间定期复诊，然而约再出院1周左右，患儿以同样的问题再次来医院就诊，出于上次的经验，我们再次复查了电解质，结果让人诧异的是，血钠、血氯再次降低到上次的水平，同样伴随代谢性酸中毒，然而问题是患儿本身无腹泻、无呕吐、无多汗等电解质丢失的症状，那导致患儿低钠、低氯、酸中毒会是什么原因呢？
因此在治疗的同时，我们翻阅了相关的文献，把思路放在了肾脏问题，尤其是肾小管的问题上，但肾小管问题很复杂，尤其是低钠、低氯相关的失盐性肾小管疾病，临床表现虽然多样，不易诊断，但很多除了低钠、低氯，还有其他的电解质异常，但确诊仍需要基因，因此我们寻求了李成荣院长（原深圳市儿童医院的院长，专长肾病），但院长需要我们排除其他的问题后最后再找他，因此我们再次完成了相关检查，包括醛固酮的检查，但醛固酮的结果轻微异常，也并不能指向一具体疾病，此时随着治疗的进展，患儿电解质、酸中毒、食欲逐渐纠正，再次出院，此时还没有出来的基因报告则成为我们最后的一根稻草。
出院后患儿曾短暂纠正外院，口服补充氯化钠治疗，大于半个月左右，患儿的基因报告出来了，醛固酮合成酶缺乏症，再次学习的相关文献，发现此病是一种极为罕见的遗传代谢性疾病，由于醛固酮合成酶的缺陷，导致患儿钠、氯的大量丢失，机体出现代谢性酸中毒，至此患儿的病因揭晓。而治疗则需要盐皮质激素长期治疗，检测电解质、补充电解质等治疗，由于1岁内容易发生危险，严重危及生命，但所幸的是虽然属于遗传代谢性疾病，但经过适当的治疗，可以顺利度过婴儿期，从而健康成长。
教训：医生看病不能太局限，凡事多思考。虽然不能头痛医头，脚痛医脚，但这在大部分情况是可以的，当然也要好好的利用这段时间查找其他可能存在的原因。
最后祝愿孩子健康成长！！！